CAMAGÜEY.- Se entiende como defecto congénito toda alteración de estructura o función presente en el momento del nacimiento, aunque no implica que el diagnóstico se haga necesariamente al momento del alumbramiento y eso es importante que las personas lo sepan, de ahí las denominaciones: estructura y función; en el primer caso, la mayoría puede determinarse en ese instante y hay potencialidades reales en la red de genética de nuestros servicios de salud, de hecho todos los niños en el primer trimestre de sus vidas son evaluados por esta especialidad en la Atención Primaria de Salud (APS).

Así comenzó nuestra consulta con la Dra. Rosaralis Arrieta García, MS. c. en Atención al Niño con Discapacidad, especialista en Genética Clínica, Profesora Auxiliar y además, con categoría de Investigador Agregado, del departamento de Genética Médica, del hospital docente ginecobstétrico Ana Betancourt, de esta ciudad.

—¿Cuáles son los pasos a seguir si se descubre alguna alteración de este tipo?

—Si se detecta alguna que apunte a algún defecto congénito en el examen físico en esa etapa es remitido al servicio de genética clínica y se le da seguimiento en el período de puericultura hasta el primer año de vida para los trastornos funcionales con aparición más temprana que compliquen el desarrollo psicomotor del lactante.

“Sin embargo, hay quienes transitan por una vida normal y sobre la quinta o sexta década de su existencia en un evento de hipertensión o infarto del miocardio se estudia mediante un ultrasonido abdominal y es cuando conocen que ha llegado hasta esa edad con un solo riñón, y ese es un defecto congénito no diagnosticado al momento de su nacimiento y además, es una alteración estructural no visible ante el examen físico.

“Lo mismo puede ocurrir con otros defectos neurofuncionales los que no tienen por qué aparecer en el primer año de vida y sí más adelante como son: los trastornos de la atención, de la conducta, incluso, por una exposición a noxas ambientales, que radican en cualquier componente del contexto natural, con la capacidad de generar algún daño a la persona que roce con él, tal es el caso del hábito de fumar en la etapa prenatal, y sería la alteración respiratoria producto de una predisposición genética de base como sucede con el asma y ya no respondería a un defecto genético y sí funcional que acarrea una enfermedad tardía.

“Vamos a encontrar en el recién nacido cuánto esos agentes ambientales pueden impactar en la salud general en etapas posteriores de su vida”.

—¿Llegan a tiempo, para ser asesorados, o cuando traen un problema encima?

—Lo ideal, y así está creada la infraestructura en nuestro sector, es que las personas acudan a la atención genética en la APS, antes de concebir un hijo, en busca de un asesoramiento en el cual se enfocan los antecedentes de enfermedades en familiares y personales, de manera que se pueda abordar si tiene un padecimiento de base, qué tratamiento sigue, y así conocer cuál es el momento ideal para “encargar” su bebé, y en esto van implícitos hasta los medicamentos que consumen porque algunos pueden dañar al bebé de acuerdo, incluso, con las dosis a que se expone.

“La primera señal de embarazo es la ausencia de la menstruación, la amenorrea, y esto ocurre cuando la mujer ya está en la tercera o cuarta semana de gestación, y desde la tercera a la octava semana, es el período de la formación de órganos más críticos, el llamado organogénesis, por lo cual si en esa etapa de desarrollo embrionario la mujer ha tomado fármacos inadecuados o sufrió de infecciones con fiebre, y hasta el propio germen de ese proceso puede dañar al embrión en desarrollo.

“Es excepción que la población utilice los servicios de genética con estos fines, y sí lo hace como regla a las 12 semanas de gestación cuando ya concluyó todo el proceso de formación de órganos, las situaciones ambientales han hecho lo suyo sobre el feto y tenemos entonces medios diagnósticos para el seguimiento donde vamos a detectar los trastornos estructurales que sean potencialmente diagnosticables, por los medios imagenológicos, pero no los funcionales que pueden surgir a mediano o a largo plazo debido a la exposición de factores ambientales durante la primera semana de gestación o en el período preconcepcional”.

—Según su experiencia, ¿conoce la población que determinados factores ambientales o prácticas nocivas afectarían a ese feto en desarrollo?

—Por lo general sí, mucho se aborda este tema en Cuba. Conocen que durante la gestación no deben exponerse al consumo de alcohol, a los medicamentos sin previa orientación médica, al tabaquismo, las drogas, y que ante algunas enfermedades infecciosas pueden dañar la formación del feto. Resulta de dominio público que el virus del Zika puede ocasionar defectos congénitos.

“Como es lógico no lo saben todo, por ejemplo, las consecuencias de la toxoplasmosis (se produce por la infección de un parásito que se encuentra en las heces de los gatos y el agua contaminada), y del citamegalovirus, un virus frecuente que puede infectar a cualquier persona y una vez infectada, el cuerpo retiene el virus de por vida. La mayoría no sabe que lo tiene porque es muy raro que cause problemas en aquellas que son sanas, pero si una mujer tiene una infección por esta causa durante el embarazo, puede transmitírselo al bebé, el que entonces podría presentar signos y síntomas, y se relaciona con los virus que causan la varicela y la mononucleosis infecciosa.

“Es importante saber que por medio de estudios demostrados los hábitos de vida no saludables inciden igual desde la etapa preconcepcional al modificar la expresión de los genes en células germinales que para las futuras concepciones predispongan entonces a ese embrión. Estos son términos de genética transgeneracional.

“Si alguien fuma durante la gestación daña a su feto, si bebe alcohol o consume medicamentos contraindicados, más el cúmulo de agentes ambientales que nos rodean a diario es peor, por ejemplo, esos que en países desarrollados como los Estados Unidos de Norteamérica, se espera sumen más de cien mil los que emanen a la atmósfera en el 2030, unos serán inhalados, otros se pondrán en contacto con las personas de otra manera, y por eso nos preguntamos hasta dónde podrán investigarse sus efectos negativos a la salud humana a mediano y a largo plazos.

“Si embarazada se expone al agente ambiental ya involucraría a ese feto en formación con todos sus sistemas de órganos, y en este, a su vez, se forman sus células germinales que van a dar origen a futuros individuos que llegarán con una impronta ambiental que repercutirá inexorablemente en esa salud posterior. Así se expresa la genética transgeneracional y ya estudios bien fundamentados aseguran que estos efectos ambientales y estilos de vida podrían posibilitar la aparición por línea materna desde la abuela o bisabuela, hasta sus nietos y bisnietos por la acción ambiental en modificación de la expresión génica en el epigenoma —se compone de compuestos químicos que modifican, o marcan, el genoma de manera que le dice qué hacer, dónde hacerlo y cuándo hacerlo—, que no es la estructura de una alteración o una secuencia del gen sino de cómo se expresa”.

—¿Los seres humanos damos la misma prioridad a estos asuntos que determinan la salud de sus descendientes como a otros de carácter material?, y aclaro, no lo pregunto desde una óptica crítica.

—En reiteradas ocasiones centramos nuestras prioridades en situaciones que son reales, objetivas, necesarias dentro de la familia y hasta de la sociedad, pero que el legado más grande que podemos dejar a nuestros hijos, aparte de su formación, educación, y de su estabilidad en varios aspectos es también su salud genómica como ser humano, que responde en buena medida a qué estuvo expuesto a efectos ambientales en su etapa de formación y, por supuesto, influirá en su bienestar de salud personal como la predisposición a la hipertensión, la diabetes mellitus, el asma, trastornos neurofuncionales, y que aparecen más tarde, e igual en su salud reproductiva.

—Hay cuestiones ambientales imposibles de evadir, ¿qué es lo más aconsejable para sortear en lo posible estos efectos negativos?

—Resulta vital planificar el embarazo. Tratar de evitar en el período preconcepcional y prenatal, la exposición a estos factores ambientales, va a ayudar al bienestar de su salud, con impacto en su familia y en la sociedad. Sin olvidar el consumo del ácido fólico por la pareja antes de concebir su bebé, le llaman la vitamina de la vida, está relacionada con el metabolismo neurológico, protege el ADN y evita muchas enfermedades.

—¿A eso es a lo que usted le llama genoma limpio y que tanto atrajo mi atención?

—Sí. Y para ser más explícita, se trata de no agredir el genoma y que trascienda a nuestros hijos y nietos todo el legado cultural, familiar, social, lo mejor que le podamos ofrecer aparejado a nuestro legado genómico muy relacionado con la supervivencia del ser humano como especie. Quiere decir que desde nuestros hábitos estaremos influyendo, para bien o para mal, en los familiares que vendrán detrás, lo cual incluye nuestra alimentación, la práctica de ejercicios físicos.

“Genoma limpio es un término utilizado de manera muy particular a ese que no está dañado, que ha sido cuidado por los ancestros y nosotros tenemos la responsabilidad de pensar y cuidar a los familiares que nos sucederán”.